Revisión de estudios

La suplementación con DHA como tratamiento en la ataxia espinocerebelosa 38

  • 11/09/2017

Las ataxias espinocerebelosas (SCA, por sus siglas en inglés) son un grupo heterogéneo de trastornos autosómicos dominantes neurodegenerativos que implican al cerebelo y a 23 genes diferentes (de acuerdo al tipo de mutación involucrada, actualmente se reconocen tres tipos principales), y cuya prevalencia mundial se estima en aproximadamente 5-7 casos por cada 100.000 personas. Se caracterizan por la pérdida de equilibrio y la descoordinación motora (en la marcha, los movimientos oculares y los movimientos de las extremidades), lo cual está relacionado habitualmente con atrofia cerebelosa.

La SCA38 es una forma de ataxia espinocerebelosa identificada recientemente, causada por mutaciones en el gen ELOVL5, que codifica una elongasa implicada en la génesis de los ácidos grasos de cadena larga. Los pacientes con SCA38 tienen niveles séricos de ácido docosahexaenoico (DHA) significativamente bajos.

En un reciente estudio, doble ciego, aleatorizado y controlado con placebo (16 semanas), seguido por un periodo de “estudio abierto” posterior, que se llevó a cabo en 10 pacientes con SCA38, se evaluó el efecto del DHA (tratamiento global de 40 semanas) en estos pacientes respecto la sintomatología clínica (con las escalas SARA [Scale for the Assessment and Rating of Ataxia] e ICARS [International Cooperative Ataxia Rating Scale]), la expresión de ELOVL5 y la actividad cerebral mediante imagen por resonancia magnética funcional.

Transcurridas 16 semanas, los pacientes que recibieron DHA mostraron una mejora clínica significativa (según la puntuación en la SARA) en comparación con los sujetos control. A las 40 semanas, dicha mejora se plasmó tanto en su puntuación en la SARA como en la ICARS, y los datos clínicos fueron corroborados por una mejora significativa del hipometabolismo cerebelar. La expresión de ELOVL5 sérica disminuyó en relación a su nivel basal.

Por tanto, la suplementación con DHA demostró ser un seguro y eficaz tratamiento de la SCA38.

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